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CFTR基因I556V位点纯合突变

性别:女

CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲: 染色体核型分析结果,核型:46,XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点杂合突变;I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG,导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果,核型:46,XX,9qh+CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点杂合突变;I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG,导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).但是我们的孩子:CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变;I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).请问孩子会出现肺囊性纤维化疾病吗?有医生说检查孩子汗液确诊一下,还有医生说孩子这个位点纯和突变是多态性,不会发病,是健康的,那个医生说的对呢,请专家给个准确答复,我们全家感谢您!谢谢!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王月侠 医师 其他 极速问诊
三级甲等 廊坊中医院

问题分析:你好,上述基因突变,最好到专业的遗传性疾病专科医院再次确诊一下,孩子的这种情况只是可能会发病,但不是百分百。

追问:谢谢您!

回复:不用谢,希望能够帮助到您。

秦爱洁 医师 妇产科 极速问诊
一级甲等 广宗县秦红龙村卫生室

问题分析:你好,这种情况可能得考虑作细菌培养的,得明确引起肺炎的具体病菌是什么,从而有针对性的治疗 。

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