性别:男
问题分析: 初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。
问题分析: 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。