氨基酸代谢病异常

一般情况下，白带异常在临床上究竟做什么检查，要根据白带异常的情况决定，比如单纯的白带增多，伴有分泌物异味或者外阴瘙痒，可以做白带常规的检查，必要的时候做白带高倍镜的化验检查，根据结果再给予治疗。白带异常常见的有：各种阴道炎引起的白带异常，如滴虫性阴道炎白带灰黄色或黄白色泡沫状稀薄；细菌性阴道炎的灰白色匀质鱼腥味白带；霉菌性阴道炎的豆腐渣样白带。

一般来说，白带异常是指女性的阴道分泌物特征不正常的表现，可以通过妇科检查来了解外阴的皮肤、粘膜、质地等情况。阴道窥器主要是检查分泌物的量、颜色、气味等。可以做白带常规、TCT、HPV等化验，明确感染的致病菌、阴道pH值、HPV感染情况。也可以通过彩超、核磁共振等影像学检查，可以帮助诊断子宫肌瘤等。

怀孕期间若肝功能轻度异常，可能与妊娠期生理反应、肝脏负担加重、休息不足、身体劳累等因素有关。而肝功能严重异常则可能是患有肝硬化、病毒性肝炎、胆汁淤积症引起的肝损伤。因此，需要根据肝功能异常的轻重程度，及导致肝功能异常的具体原因，采取不同的措施。若怀孕期间肝功能轻度异常，可做注意休息，避免劳累，若孕期转氨酶升高没有超过正常值两倍以上，通常不需要特殊的处理。如肝功能严重异常，转氨酶显著升高，则需要在医生的指导下进行保肝降酶的治疗，合理用药，避免影响胎儿健康发育。

软产道异常是指，子宫下段到阴道口这段由软组织组成的管道出现异常情况，会影响产程进展，通常是由两方面导致的：1、由于宫颈或阴道口有纵隔或斜隔的结构性问题，引起的梗阻性难产。2、孕妇早产，但子宫下段管的道开口还不够宽阔，引起产程受阻。大部分软产道异常患者在分娩前就会发现，并及时进行处理，软产道异常在临产后才发现的患者很少。

消化功能异常应当采取以下措施。消化功能异常可能是上消化道和下消化道，都是功能性胃肠病。功能消化不良主要表现为腹痛、腹胀、嗳气、腹泻、，这种时候首先要考虑器质性病变，即胃、小肠、结肠等脏腑自身的疾病。消化性溃疡、炎症性肠病等，排除上述的器质性疾病后，可以认为是功能性疾病。如果是功能性的问题，一般都是针对症状进行的，如果是腹胀的话，可以使用一些动力类的药物，或者是能够帮助消化的药物。腹泻时可用肠内微生态制剂来调整肠道的微观结构。如果有腹部疼痛的表现，需要使用质子泵抑制剂和调节胃肠蠕动的药物。日常生活中，应当注意限制饮酒，避免大量饮酒，保持适当的体重，控制超重和肥胖。

通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。

一般来说，宝宝异常兴奋的原因复杂多样，具体如下：通常情况下，宝宝异常兴奋可能是因为缺钙，通常还会有枕秃，出汗多，摇头，出牙慢等表现。可以适当补充维生素D和钙剂。此外，如果宝宝最近有使用药物，也可能会出现异常兴奋的症状，一般停药2-3天即可缓解。平时生活之中，可加强体育锻炼，增强体质，注意营养均衡，可以多吃新鲜蔬菜、水果，多摄入优质蛋白，促进健康生长。

胎动异常的表现是12小时的胎动数小于10次。一小时的胎动数不足3次，这是胎动减少的表现。如果胎动数过于频繁，比如12小时的胎动数大于100次，1小时的胎动数大于10次以上，需要引起警惕。胎动过频是胎儿宫内缺氧的早期表现，胎动过少是胎儿宫内缺氧的晚期表现。通常在胎动消失以后的24小时，胎心就会消失。

老是白带异常可能是阴道炎、不良生活习惯等因素导致的。通常女性的白带都是明显的透明的、无味的少量的，属正常现象。若一直白带异常，可能是阴道炎导致的，发病多与感染、雌激素低下有关。阴道分泌物异常是阴道炎的特征，分泌物的量、外观、质地、气味等异常，不同类型的阴道炎表现也不完全相同。此外，经常进行阴道冲洗也可能引起该症状。

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。