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得糖原累积病的小孩肚子大怎么回事?

性别:男

年龄:2岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
得糖原累积病的小孩肚子大怎么回事?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
姜丽楠 内科 极速问诊
三级甲等 山东齐鲁医院

问题分析: 糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型,根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征(XI型)和O型。
Ⅲ型GSD的饮食治疗不如Ⅰ型严格。如有低血糖可多次服用玉米淀粉。由于Ⅲ型蛋白质经糖异生产生葡萄糖的通路是正常的,高蛋白饮食可预防低血糖发生,无需限制果糖和乳糖

周帅飞 皮肤科 极速问诊
三级甲等 山东齐鲁医院

问题分析: 可以的 这需要做基因诊断检查 送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院,那就去找遗传教研室,会帮忙的(找医学院是最好又最直接的途径,直接找教研室主任最好了)。或者好的医院的相关科室,
比如检验科的基因诊断室(不一定每个医院都设有这样的科室)。其学名叫“产前诊断”。

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小儿糖原贮积病Ⅵ型可能是遗传、肝磷酸化酶缺乏、高糖饮食等原因引起的,具体分析如下:如果父母存在此疾病,各携带一条隐性基因,可遗传给后代时,应注意遗传咨询。而肝磷酸化酶缺乏也可引起小儿糖原贮积病Ⅵ型,主要是肝磷酸化酶的基因发生异常,肝脏内肝糖原大量积蓄,引起代谢相关疾病。此外,高糖饮食会加速小儿糖原贮积病Ⅵ型的发生,建议及时就医治疗,控制病情。
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