首页 > 儿科 > 新生儿疾病 > 详情页

新生儿氨基酸代谢异常

新生儿氨基酸代谢异常
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:新生儿氨基酸代谢异常主要与遗传、基因突变有关。
1、遗传:当双亲都有一个隐性致病基因的氨基酸代谢异常时,在染色体分裂的过程中,有可能使新生儿遗传到相应的隐性致病基因,进而引起新生儿的氨基酸代谢异常。
2、基因突变:胎儿在发育的时候,如果受到了辐射、化学物质的污染、药物的副作用等因素,就有可能出现基因突变,也有可能导致新生儿的氨基酸代谢出现异常。
因此,在备孕之前,应做好优生优育的体检工作,以降低胎儿出现氨基酸代谢异常的机率。一旦出现这种情况,一般要及时去医院做进一步的检查,明确诊断后要给予低蛋白质饮食,尽量不要食用过多的鱼、虾、蟹等高蛋白食品,同时要尽量减少氨基酸的摄入,这样有利于病情的控制。

展开全部
相关推荐
氨基酸代谢异常能治吗
王少为主任医师
妇产科北京医院三级甲等
氨基酸代谢异常是可以进行治疗的,氨基酸代谢紊乱时,某些氨基酸在组织内异常积聚,妨碍脑内的蛋白质合成,影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成,多引起进行性脑损害,表现为智力发育障碍,亦可见惊厥、瘫痪等。
新生儿氨基酸代谢异常怎么回事
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。
新生儿筛查hba异常是什么意思
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。
新生儿有机酸代谢异常是什么意思
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。
氨基酸代谢与2型糖尿病之间的关系是什么
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
氨基酸对糖尿病的作用是增加机体抵抗力,补充体内必需氨基酸。但如果糖尿病并发肾病或慢性肾功能不全,则应慎用氨基酸,有些氨基酸容易增加肾脏负担。氨基酸是蛋白质的基本单位,它赋予蛋白质特定的分子结构和形态,使其具有生化活性。氨基酸可以合成组织蛋白,组织蛋白可转化为酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质。转化成碳水化合物和脂肪,氧化成二氧化碳、水和尿素,产生能量。
新生儿肝功能异常能治好吗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
新生儿肝功能异常是可以治好的,最常见的新生儿肝功能异常是新生儿溶血,可以造成新生儿黄疸,严重的还可以引起核黄疸,也就是高胆红素脑病,可以导致智力下降,发育迟缓。
新生儿瓜氨酸异常有什么危害
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿瓜氨酸异常会引起小孩失眠,呕吐,腹泻,惊厥及多汗症。瓜氨酸异常,也是氨基酸代谢异常,通常指的是氨基酸代谢病,氨基酸代谢病的产生与遗传因素有关,可能导致神经系统功能障碍,患者可能会出现肝脾肿大,智力衰退,人格障碍,发育迟缓等症状。氨基酸代谢病的产生可能是酶缺陷引起的,也可能是由于氨基酸吸收转运系统缺陷而引起的,通常认为是常染色体隐性遗传。建议宝宝出现异常时,要及时到正规医院儿科就诊治疗。平时要给宝宝补充微生素D,多晒晒太阳,有利于钙的吸收。
新生儿甲状腺功能异常怎么办
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
新生儿甲状腺功能异常应终身服药,定期检查。新生儿甲状腺功能异常包括先天性甲状腺功能下降、甲状腺功能暂时下降以及甲状腺功能亢进等。如果怀疑新生儿筛查,复查甲状腺功能确诊为先天性甲状腺功能低下,应立即开始足量甲状腺激素替代治疗,并定期复查甲状腺功能,根据宝宝体重增加情况和甲状腺激素水平调整药物剂量,终生服药。暂时性甲状腺功能减退常见于早产儿,也应开始口服甲状腺激素,定期复查,等甲状腺功能恢复正常后停药。甲状腺功能亢进在新生儿期少见,一旦确诊,应积极为患儿开展口服药物治疗。
新生儿甲状腺异常是什么原因
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿甲状腺功能异常有先天性甲状腺功能减低,暂时性甲状腺功能减低以及甲状腺功能亢进等。如果经新生儿筛查怀疑,经甲状腺功能检查复查确诊为先天性甲状腺功能减低,需立即开始足量甲状腺素替代治疗,并定期复查甲状腺功能,根据宝宝体重增长和甲状腺素水平调整药物剂量,终生服药。
新生儿甲状腺异常怎么办
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
新生儿甲状腺功能异常应采用以下方法治疗。首先是甲状腺激素片补充和替代治疗。新生儿甲状腺功能异常包括新生儿甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进。最常见的是新生儿甲减。儿童甲减,代谢过慢,粘液性水肿,心率减慢,影响儿童智力。甲状腺激素片应及时补充。其次,抑制甲状腺功能。甲状腺功能亢进,可能导致眼睛突出,心率过快,应积极抑制儿童甲状腺功能。建议及时到正规医院儿科就诊。
常见科室