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氨基酸代谢异常能治吗

我带我家宝贝去做体检的时候，检查出来是氨基酸代谢异常，氨基酸代谢异常能治吗？
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王少为 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析：氨基酸代谢异常是可以进行治疗的，氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。

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氨基酸代谢异常是可以进行治疗的，氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。
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通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
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一般情况下，癫痫脑异常放电能治疗，可以通过药物、手术进行治疗。1、药物治疗，癫痫病发作时，给予适当剂量的抗癫痫药物，可有效地抑制神经的异常释放；2、手术治疗：如果有明显的病变导致的癫痫症，必须清除病变，不然就会持续的释放，即便服用药物，降低了发作次数，仍有可能出现放电。从根源上来说，要消除这种疾病的根源，比如一只微小的囊虫性癫痫症，就必须去除，只有这样，才能治愈这种疾病。
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癫痫异常放电一般能治。癫痫病是可以治疗的，比如使用药物、电击疗法。这种症状一般不会引起抽搐、意识障碍，其症状是一种神经放电，会随时间的推移而逐渐消失。以后会有一些康复的机会，但会有很大的言语能力和认识上的损伤。因此，目前的治疗方法是释放电流，对于儿童的良性癫痫病也是如此，其主要的疗法是电击疗法，这样可以防止成年期的认知损伤，改善其生存品质。不是每一种癫痫性的放电都要进行手术，也不是必须在整个发作期全部停止后，才可以进行手术。
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