问题分析：无创DNA，一般是妊娠12-24周之内采集孕妇的外周血进行检测，对胎儿及孕妇均无创伤。主要针对13、18、21三体综合征，检出率为99%，属于高级的筛查。而羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术获得胎儿的细胞，进行细胞培养和染色体的核型分析，一般情况下穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败，引起流产、感染、羊水渗漏的风险。但是羊水穿刺的检出率是最高的，是最终的确诊，可以检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
