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孩子肚子大是不是戈谢病

孩子肚子大是不是戈谢病
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：孩子肚子大有可能是戈谢病，但是肚子大不是个戈谢病的独有表现。戈谢病属于一种遗传性疾病，此病会导致体内的葡萄糖脑苷脂代谢出现异常，从而导致脾增大，脾如果明显增大之后，就会表现为小孩肚子增大。但是导致小孩儿肚子大的原因有很多，比如说肝脏的增大，腹部的肿瘤等。此外导致脾脏增大的原因也有很多，比如说慢性粒细胞性白血病、黑热病，都会导致脾明显增大。

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戈谢病是如何得的
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，也就是戈谢细胞，从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。
戈谢病是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
是一种由基因突变引起的遗传疾病，基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪，有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏，脾和骨髓中。
戈谢病是什么病
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢，进门脉高压症，骨和关节也可以受累。
戈谢病是什么病
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，发生戈谢病以后，最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。
戈谢病是什么原因引起的
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
戈谢病是"较常见"的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及骨质的破坏。
什么是小儿戈谢病
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中，导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型，慢性或内脏和非神经型；ⅱ型，急性型或婴儿型也叫神经型；ⅲ型，又称亚急性神经型。
小儿戈谢病吃什么食物比较好
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，小儿戈谢病患者的食物应以清淡、低脂、易消化、富含维生素的食物为主，要注重食物的色、香、味的搭配，以促进孩子的胃口，具体内容如下：1.家长不要给小儿戈谢病患者吃辛辣刺激性的食品，不要给小儿戈谢病患者食用过冷、热、刺激性的食品，以免造成烫伤和胃粘膜损伤。2.小儿戈谢病患者的饮食宜清淡、低脂、易消化，可以适当吃含维生素、微量元素等多种营养物质的食物，如新鲜的蔬菜和水果。
小儿戈谢病会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查，然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
小儿戈谢病要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
小儿戈谢病怎么办
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗，具体分析如下：小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病，应及时预防二次感染，同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子，可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童，脾脏较大，并合并有脾性亢进，也可以进行脾脏的手术。
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