马方综合征的症状

马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。

马凡综合征是一种很常见的病症，它会影响到心脏的大血管和瓣膜，会导致主动脉瘤和瓣膜的病变，这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽，如果是主动脉瘤者，很容易发生主动脉夹层，主动脉瘤破裂，会有猝死的危险。若影响到眼睛，就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状，比如手指拉长、脊柱侧弯等，通常很难被发现，也很容易被忽略。

问题分析：据文献记载：马凡综合征是一种先天遗传性疾病，且有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人。本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。意见建议：诊断马凡综合征，应从骨骼改变、眼部特征、心血管异常和家族史四个方面去考虑。

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病情分析： 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。意见建议：一般治疗 ①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。祝你健康！

问题分析：马方综合征属于常染色体显性遗传病，该病可损伤心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等意见建议：这个病没有特殊的治疗，主要通过对症治疗，有些合并严重的心脏病可以手术治疗

指导意见：治疗 　　1.治疗原则 防治心血管并发症内科对症支持治疗有条件时外科治疗 　　2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法 　　(1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C这对脯氨酸赖氨酸羟化形成胶原有益 　　(2)内科防治并发症：①同化雄激素以促进蛋白合成防止结缔组织损害可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg1次/d长期使用②无心力衰竭者可用β受体阻滞药以减轻升主动脉压力防治Q-T间期延长和室性心律失常口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5～50mg/次2～3次/d③积极防治心力衰竭和心律失常④防治眼部病变 　　(3)外科手术治疗：手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者③合并其他先天性畸形者④眼部病变等可酌情纠正或争取早期手术

问题分析：您好，马方综合症不是巨人症，巨人症是由垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素所致。马方综合征也有先天性中胚层发育不良，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。意见建议：您好，马方综合征要避免剧烈运动，预防感染，预防并发症的发生。

问题分析：你好：马方综合征一般有特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。和先天性心血管异常。眼部症状。 还有家族史。意见建议：你好：考虑马方综合征，需要上面的4条中的3条符合，再说，你不是专业医师，标准的诊断你把握不准，最好到门诊看看。近期突然消瘦，应查找一下原因如血糖。

治疗 　　无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。但因病变组织松软，常使手术缝合发生困难，特别是换置人造瓣膜者可裂开，故手术疗效较差。