问题分析:神经管缺陷是由于神经管闭合不全引起的一类先天性缺陷。一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。部分染色体病,如21-三体、18-三体,13-三体等,可伴有神经管缺陷。通过产前筛查,如果妊娠期孕妇血清及羊水甲胎蛋白浓度明显升高,血浆及尿中雌三醇浓度明显降低,超声检查发现无脑儿、脊柱裂等畸形,或者21-三体综合征风险值大于1/270,18-三体综合征风险值大于1/350,这个时候,高度提示神经管缺陷风险。要进一步做其他的检查,包括羊膜腔穿刺、绒毛活检、无创基因检测等。