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唐氏神经管缺陷高风险怎么办

我小孩现在才一岁多,这半年来我一直觉得他常常神情呆滞,去医院做检查才发现小孩有唐氏神经管缺陷高风险,想咨询该怎么办?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:唐氏筛查只是一个测定的检查,并不是确诊,只能说风险高低,即使是高风险也不一定宝宝真有神经管缺陷,神经管缺陷多数是基因有问题,但是外界辐射或吃导致神经管缺陷的药也是个原因,并不都是遗传才会是宝宝患有神经管缺陷,这个病也和母亲年龄有一定的相关。

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好难过唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
怀孕检查唐氏高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
怀孕检查唐氏高风险的治疗方法:正常情况下,怀孕检查出唐氏高风险,不一定就是唐氏,是唐氏综合征的概率相对于较大。这需要根据孕妇的年龄,孕周等存在一定程度的联系。如果是唐氏,也不不必过于担忧,可以去医院进行检查,在专业医生的指导下进行治疗。此外,孕妇需要在保持情绪稳定,放松心情的状态下去做羊水穿刺检查染色体,依据结果进行判断治疗。
开放神经管缺陷高风险怎么办
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说,开放神经管缺陷高风险应当采取以下方式。具体分析如下:胎儿开放神经管缺陷,主要指出现显性脊柱裂、无脑儿等神经系统先天发育畸形。通常与怀孕期间叶酸缺乏、长期吸烟饮酒、受到病毒感染等因素有关,这种情况下,应当尽快到医院进行羊水穿刺、无创DNA检查,从而帮助诊断,在医生的指导下进行治疗。日常生活中,应当注意科学合理饮食,有助于保证机体功能的正常运转,起到促进身体恢复的作用。
唐筛开放性神经管缺陷高风险怎么办好
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
唐筛神经管缺陷高风险怎么办
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下,唐氏筛查后发现胎儿存在神经管畸形的危险,不用着急,可以等孕20-24个星期再进行四维排畸,主要是看胎儿的脊柱、侧脑室、肝脏、肠管等消化系统,以及胎儿的肾脏等。唐氏筛查中afp的含量不正常,说明有神经管畸形的危险,四维排畸检测可以检测到内脏的异常,也可以进行四维排畸检测来判断是否存在畸形。如果仍然存在不良情况,可以通过流产的方式结束妊娠。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA,但是如果无创DNA的检查是异常,还是需要做羊水穿刺检查的,因为羊水穿刺是最准确的,无创DNA的检查还是有一定误差的,最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查试验的结果显示,如果21三体和18三体中的一个或两个都处于高风险,这意味着肚子里的婴儿更有可能患有先天性愚蠢。需要进一步研究。最常见的检查是羊膜穿刺术或非侵入性脱氧核糖核酸测试。如果这次检查风险低,可以安全地继续怀孕。如果仍然处于高风险,必须放弃爱,流产这种孩子。
唐氏神经管缺陷高风险怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏筛查只是一个测定的检查,并不是确诊,只能说风险高低,即使是高风险也不一定宝宝真有神经管缺陷,神经管缺陷多数是基因有问题,但是外界辐射或吃导致神经管缺陷的药也是个原因,并不都是遗传才会是宝宝患有神经管缺陷,这个病也和母亲年龄有一定的相关。
开放性神经管缺陷高风险该怎么办
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查,还有宫内内窥镜的检测,进行相应的三维和四维的超声波检测,还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测,来提高产前诊断的准确率,来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素,以及提高诊断的准确率,从而达到生出一个健全的新生儿,避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。
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