问题分析：1、血液检查：取患者的血液检测血液中的丙酸的浓度。当患者体内丙浓度升高，超过正常水平时提示小儿丙酸血症的发生。
2、脑CT检查：用于检查有无脑萎缩的情况。CT检查显示脑实质缩小，变窄，提示脑萎缩的发生，小儿丙酸血症出现脑萎缩并发症。
3、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测：患者的血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，部分患者血甘氨酸水平升高。
4、尿有机酸检测：尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸水平升高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸水平升高。
5、基因突变分析：基因突变分析有助于轻型疾病的诊断，区分基因型有助于产前诊断。
6、MRI检查：MRI检查结果包括脑萎缩(伴脑室扩大、蛛网膜下间隙增宽)、髓鞘化延迟以及不同程度的基底节改变。
7、脑电图：急性失代偿期的患儿脑电图表现为严重的弥漫性慢波，脑电图异常可先于癫痫发作，代谢状态稳定后脑电图可转归为正常。
