问题分析：1、实验室常规检査：血常规示粒细胞减少或血三系减低，尿酮体阳性，血气分析可见酸中毒，血生化检査可见高血氨、高乳酸、低血糖和心肌酶升高等，评估患者情况，对于后续治疗有指导作用。
2、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析：可提示甘氨酸水平增高，丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)増高，是确诊此病的首选方法。
3、尿有机酸分析：3-羟基丙酸和甲基枸櫞酸增高高度提示此病。
4、头部MRI/CT：可表现为脑菱缩、脑室增宽及基底节区异常信号，帮助诊断疾病。
5、基因诊断：PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义，并有助于携带者筛查和产前诊断。
6、酶学分析：皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测可进一步明确诊断。
