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小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有哪些

小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有哪些
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿神经节苷脂沉积病尚无针对性的治疗措施,仅能积极对症治疗,目前主要是采取药物治疗,晚期严重肾脏衰竭患者可采用血液透析疗法。
一、一般治疗
针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。
二、药物治疗
降糖药:1、二甲双胍:二甲双胍适用于超重或肥胖的2型糖尿病者,可与其他药物联合使用,可改善症状,其主要的不良反应有胃肠道反应,部分患者服用二甲双胍后,可能会出现上腹部不适、恶心、呕吐、腹泻等症状,餐后服用能减轻胃肠道反应,在心、肺功能不全的患者中,可能会诱发乳酸酸中毒。对已有肝肾损害的患者,应避免使用二甲双胍,其会加重肝肾损害。
2、胰岛素增敏剂:1、吡格列酮可改善胰岛素抵抗,其可与饮食控制和体育锻炼联合以改善和控制血糖,吡格列酮也可单独使用,当饮食控制、体育锻炼和单药治疗不能满意控制血糖时,它也可与二甲双胍或胰岛素合用。
2、遵照医嘱,定期注射胰岛素注射剂,可以有效缓解口干舌燥、多饮、多尿、食欲亢进、视力减退等症状。
三、手术治疗
小儿神经节苷脂沉积病无手术治疗。
四、其他治疗
血液透析:肾功能衰竭患者肾脏替代治疗方式之一,它通过弥散/对流进行物质交换,清除体内的代谢废物、维持电解质和酸碱平衡,同时清除体内过多的水分,并将经过净化的血液回输,肾衰竭症状出现后,定期的血液透析能够有效减缓病情的发展和避免更多的并发症。

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问题分析:你好,依据你的描述分析神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。意见建议:此病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
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问题分析:根据你的描述分析,这种疾病是指与常染色体隐性遗传有关系的,神经节苷脂水解代谢中,由于酶的缺乏,引起多种物质在神经组织中沉积的疾病,其与遗传有关系的。意见建议:建议,对于这种疾病,目前尚没有特效的治疗与调理的措施的,多主张以积极的对症处理为主的,而至于酶补充疗法,其效果尚不确定的,但是,可以参考中医药的辨证分析与治疗调理的,同时给予加强调理,养成好的生活方式与习惯等等,对于缓解不适是有好处的。
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刘业娟
内科个体医院
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