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小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人

小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：1、有血管角化瘤家族史者：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏而引起来一系列疾病，其中男性半合子患者成完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。
2、有代谢性疾病患者：一些患有代谢性疾病的患者，例如天冬氨酰葡萄糖胺尿症、半乳糖苷相关缺陷症，以及辛德勒病等代谢性疾病患者，因体内某些物质减少或增多导致代谢异常。

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小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿血管角质瘤综合征的高发人群是有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童。具体分析如下：小儿血管角质瘤综合征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现，有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童，其身体免疫力低下，易患有小儿血管角质瘤综合征。
小儿血管角质瘤综合征是什么原因引起的
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，小儿血管角质瘤综合征可能是α半乳糖苷酶a活性缺乏、基因突变等原因引起的。1.α半乳糖苷酶a活性缺乏：如果小儿体内的α半乳糖苷酶a活性缺乏，可能会引起糖鞘质代谢障碍，导致酰基鞘氨酸己酯糖苷在局部组织中过度积聚，从而容易诱发小儿血管角质瘤综合征，出现疼痛、感觉异常等症状。2.基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，如果小儿基因突变，可能会诱发该病。
小儿血管角质瘤综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。
小儿血管角质瘤综合征吃什么药
谭常志医师
妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院二级甲等
本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。
最近我的小侄子被医院检查出了有小儿血管角质瘤综合征...
孔含蕾
内科
指导意见：你好儿童期或青春期起病最早为6岁可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异尝肢端疼痛和肾功能衰竭甚至发生脑血管栓塞皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点呈丘疹样紫癜神经系统症状较多由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状
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