问题分析:1、体格检查:医生进行全面查体,初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。2、血液检查:检查血液中各成分含量变化,是否有血小板、血红蛋白等减少,有无脾功能亢进。3、超声检查:超声图像显示是否出现肝、脾肿大及其程度,是否出现肝硬化。4、骨髓检测:检查器官组织中是否有海蓝组织细胞,为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。