问题分析:非进行性疾病中肌阵挛脑病常见的病因有染色体异常、出生前或围产期缺血缺氧性损伤、皮质发育障碍和遗传。本病好发于染色体异常的人群,有缺血缺氧性损伤史的人群,有家族史的人群,皮质发育障碍的人群,可由惊吓诱发。
一、主要病因
1、染色体异常:半数病例主要为染色体15q11-q13缺失的Angelman综合征和4号染色体短臂缺失的4P综合征等。
2、出生前或围产期缺血缺氧性损伤:大约有1/3患者出生前或围产期临床病程及神经影像学检查提示有明显的缺血缺氧性改变。
3、皮质发育障碍:如半侧巨脑回、孤立的无脑回崎形、双侧侧脑室周围结节性灰质异位、多小脑回等,都可能会导致非进行性疾病中肌阵挛脑病。
4、遗传:部分患者病因不明,但有1/5患者有肌阵挛发作的家族病史。
二、诱发因素
惊吓:非进行性疾病中肌阵挛脑病患者的精神状态比较紧张,在受到惊吓时容易诱发肌阵挛的出现,且许多患者可出现频繁而自然的自发性惊恐。