问题分析：石骨症也叫大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病，多见于近亲结婚的子女中，本病常为家族性疾病，绝大多数病例为隐性遗传。主要症状包括贫血、视力下降、额部突出、反复骨折等。常伴有病理性骨折、佝偻病、骨髓炎等。多有发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下等症状。
