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先天性成骨不全是什么

先天性成骨不全是什么
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纪泉 主任医师 外科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析：先天性成骨不全是一种遗传性疾病，主要特征包括全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨以及蓝眼睛等，有明确的家族遗传史，可能与近亲结婚有关。其病理表现为软骨化骨以及膜内化骨障碍，骨皮质菲薄，严重时如蛋壳样改变，骨质脆弱容易折断或弯曲畸形。临床表现为身材矮小，头颅、四肢以及脊柱弯曲畸形，大多数病例会表现为蓝眼睛，关节韧带松弛，关节活动度增加或关节脱位。该病严重影响患者的生活质量，需要及时治疗。

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成骨不全除有哪些特殊改变
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。
成骨不全一型是什么意思
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全一型全是一种先天遗传性的骨代谢性病变，也叫脆骨病。主要表现为骨骼的发育不正常，骨头小而脆弱，容易发生骨折、畸形。成骨不全一型整是一种较为普遍的疾病，属于染色体显性遗传。出现蓝眼珠、牙齿形成不全和松动是四种症状之一。在临床上，可以采用药物来增强骨强度，增强骨密度。患有成骨不全一型，患者应该及时积极治疗。
成骨不全症可以治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下：成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的，常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此，建议患者要到正规的医院就诊，在专业医师的建议下进行治疗，逐步提高骨质的力量，同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展，同时要定时去医院做检查，确保身体的正常。
容易骨折是成骨不全吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说，容易骨折不一定是成骨不全。虽然成骨不全症比较容易导致骨折，但是容易骨折并不一定是成骨不全导致的，患者应该到医院，结合其它的临床症状，以及检查结果进行综合诊断。一般而言成骨不全症还可能有会出现蓝色巩膜，患者可以仔细观察。患者日常应该避免剧烈运动和过度劳累，注意休息，并且保持正确的站姿和坐姿。
如何诊断成骨不全
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
可以通过以下方式诊断成骨不全。成骨不全是一种遗传性的染色体异常，临床上的诊断标准包括全身x光、血液、超声波等。如果患有蓝巩膜、牙釉质形成不全，或伴有严重的听力障碍，则可能会导致骨骼的脆性和骨质疏松，这两种情况都可以被确诊为成骨不全症。日常生活中，患者应当注意注意多休息，不要过度劳累，饮食应当保证营养充足。
什么是先天性成骨不全
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。
先天性成骨不全是什么
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常来说，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等，具有明显的家族遗传史，并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱，骨层厚度较小，可出现类似于鸡蛋壳的变化，骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。
先天性成骨不全是什么病
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。先天性成骨不全的患病率比较低，但这种病治疗起来比较麻烦，恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松，骨头的脆性会增加，容易引发骨折。患者应及时去医院就诊，在医生的指导下选择正确的治疗方式，如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息，并注意安全，以下给身体带来不良的影响，影响身体健康。
先天性成骨不全症概率高不高
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
先天性成骨不全症概率不高。先天性成骨不全症是患者体内显性或隐性染色体发生突变导致的，通常机率很小，一般只有千分之一，所以先天性成骨不全症概率不高。所以在孕期要做好产检，熟悉孩子的生长状况，避免发生先天成骨不全的情况。患者平时应该饮食营养要均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，多休息，避免剧烈运动和过度劳累。
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