问题分析:通常来说,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等,具有明显的家族遗传史,并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱,骨层厚度较小,可出现类似于鸡蛋壳的变化,骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。