问题分析:先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。临床表现为多发性畸形,如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。