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18三体综合征是什么

宝宝出生时候体重偏低,两眼间距宽,检查怀疑是18三体综合征,这是什么?
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体。

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21三体高风险遗传基因比较大,也不排除后期接触化学药品造成染色体异常,21三体高风险也就是个概率问题。21三体高风险的原因是跟和丈夫的染色体也就是基因方面有密切关系,属于先天性的,治疗方面首先是要做一个羊水穿刺,做完之后宝宝出生之后出现21三体的概率就不会很高了。
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。
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唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
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18号染色体三体综合征,是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体。大多数的会有生长发育的缺陷,智力低下和特殊面容,孕妇怀有18三体综合征患儿的风险,随着年龄的增加而明显地增加。
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18三体综合征高风险提示胎儿发生18三体综合症的风险率比较高,18三体综合症是指胎儿的细胞内,含有三条18号染色体,18三体综合症属于严重的胎儿染色体畸形,有先天性遗传基因方面的问题。
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18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体。
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是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。
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