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进行性肌营养不良的怎么诊断

弟弟家孩子从小就不好好吃饭,导致出现了营养不良,最近有点异常,检查是属于进行性肌的,请问怎么诊断?
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吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:做肌酸磷酸激酶(CK)的检查:显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图:提示为肌源性损害。肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。

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吕志勤主任医师
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做肌酸磷酸激酶(CK)的检查:显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图:提示为肌源性损害。肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。
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感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病,发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
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吕志勤主任医师
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通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现,结合相关检查结果,一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。
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由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
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吕志勤主任医师
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出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊,并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异,做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
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进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
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主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段,一般可以控制病情发展,延长患者的生命。
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黄世昌副主任医师
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