问题分析:医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查,初步了解患者的肌肉及运动情况,还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查,从而作出初步判断,然后通过基因检查进行确诊。实验室检查中,感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因,不但可以明确诊断,还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。