问题分析:表现为特殊面容,智力与生长发育迟缓,以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容,主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人,9月龄时仍不会表示欢迎、再见等,11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓,表现为身长和体重均落后于同龄儿童,骨龄片也明显落后。