无创唐氏筛查是怎样的

无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

唐氏筛查和非无创DNA检查都是检查胎儿的染色体，16条染色体和21条染色体。是怀孕16周至18周之间做唐氏筛查，如果唐氏筛查的是低风险，那么可以排除有染色体异常，如果唐氏筛查是高风险，那么还得做无创DNA再复查。相对来说无创DNA准确率高。无创DNA检查的费用比较高。

无创和唐氏筛查无创的检查准确一些的，唐氏筛查和非侵入性DNA检测都适用于胎儿染色体。它们用于染色体16和21.唐氏筛查通常在怀孕16到18周之间进行。如果唐氏筛查是低风险的，通常可以排除染色体异常。如果唐氏筛查是高风险的，也需要进行无创DNA复查。相对无创DNA具有较高的准确性。无创DNA检测的成本相对较高。

唐氏筛查现在并无无创之说，由于唐氏筛查自身并无外伤，故简单地称为无创唐筛，现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后，用抽静脉血的方法进行筛查，此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时，为进一步证实胎儿健康，有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。

无创产前基因检测和唐氏筛查的区别主要在于检测的范围和检测的准确性。首先唐氏筛查主要检测21三体，18三体以及开放性神经管畸形。无创产前基因检测范围比较宽泛，能够检测所有染色体以及常见的染色体微缺失和微重复，因此无创产前基因检测的范围要大于唐氏筛查的检测范围。

年轻孕妇都应该进行唐筛检查。唐筛检查是唐氏综合征产前筛选的简称，是一项早期的排畸检查，主要是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿是否患有唐氏综合征的危险程度。如果检查出来指标高风险或者临界风险值，需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断。

唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查，因为唐氏筛查的准确率只有70%左右，所以如果出现唐筛检查结果是高风险，需要做羊水穿刺，做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大，应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊，所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。

无创DNA检查准确性高，所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度，并结合年龄、孕周、药物等因素的影响，评估生育唐氏症患儿的风险性，所以干扰因素比较多，准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段，准确性比较高，只是检测费用相对较高。

无创DNA检查和唐氏筛查相比，无创优势比较明显。检查的结果更准确。无创检查准确性可以达到90%以上，大大降低唐氏筛查假阳性和漏检带来的风险。而唐氏筛查的准确性只有60%。

如果做唐氏筛查检查结果是临界风险，表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加，为了排除宝宝患有染色体异常，是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血，检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确，所以建议应当进一步无创DNA检查。