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唐氏综合症21三体风险
我怀孕四个月了,昨天做个检查,是唐氏综合症21三体风险测试,想问一下是什么意思?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤
副主任医师
儿科
极速问诊
三级甲等
首都医科大学宣武医院
问题分析:
唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险,需要进一步进行羊水穿刺的检查,如果胎儿是这种疾病,是需要终止妊娠的,是一种先天愚型,后天无法治疗。
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什么是唐氏综合症
王玉玮
主任医师
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唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合症检查什么
王玉玮
主任医师
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症21三体风险
周小凤
副主任医师
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唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险,需要进一步进行羊水穿刺的检查,如果胎儿是这种疾病,是需要终止妊娠的,是一种先天愚型,后天无法治疗。
唐氏综合症低风险是什么意思
周小凤
副主任医师
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唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤
副主任医师
儿科
首都医科大学宣武医院
三级甲等
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤
副主任医师
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首都医科大学宣武医院
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目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
唐氏综合症临界风险
周小凤
副主任医师
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三级甲等
唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值,提示比高风险发病风险低,但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。
唐氏综合症临界风险值
周小凤
副主任医师
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首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
唐氏综合症什么引起
周小凤
副主任医师
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首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症是否遗传
周小凤
副主任医师
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首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
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