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什么是唐氏综合症

我最近发现我朋友家孩子很可怜,问了下才知道是唐氏综合症,我想知道他孩子这个病是什么?
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型,原因是在父母生殖细胞分裂时期,染色体多了一条21号染色体,出生以后会表现为特殊面容,可以伴有先天性心脏病或其他器官的发育异常,随着孩子的生长发育,会逐渐出现发育落后,心理行为发育落后,智力发育落后的表现,通常智商低,生活能力差,并且因为这是染色体病无法进行治疗,只能在出生后进行持续不断的综合训练来提高他的能力。

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什么是唐氏综合症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合症检查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
轻度唐氏综合症症状
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
轻度唐氏综合症症状:,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
什么是唐氏综合症
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
唐氏综合征也称为唐氏综合征,是由21号染色体异常引起的。有这种疾病的婴儿智力发育低下,无法通过康复训练和其他方法达到正常水平。您可以在怀孕期间进行检查,在怀孕11~14周期间进行b超检查NT值,在怀孕15~20周期间采血进行唐氏筛查。
什么是唐氏综合症
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体,60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
什么是唐氏综合症
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型,原因是在父母生殖细胞分裂时期,染色体多了一条21号染色体,出生以后会表现为特殊面容,可以伴有先天性心脏病或其他器官的发育异常,随着孩子的生长发育,会逐渐出现发育落后,心理行为发育落后,智力发育落后的表现,通常智商低,生活能力差,并且因为这是染色体病无法进行治疗,只能在出生后进行持续不断的综合训练来提高他的能力。
什么是唐氏综合症
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合症就是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
什么是唐氏综合症筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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