21三体综合症高风险怎么办

如果唐氏筛查的结果提示21三体综合征是高风险，是肯定需要做进一步检查的，正常是建议做羊水穿刺，无创DNA只做三对染色体，只是比羊水穿刺更高级的筛查，羊水穿刺才更加的准确。

怀孕检查唐氏高风险的治疗方法：正常情况下，怀孕检查出唐氏高风险，不一定就是唐氏，是唐氏综合征的概率相对于较大。这需要根据孕妇的年龄，孕周等存在一定程度的联系。如果是唐氏，也不不必过于担忧，可以去医院进行检查，在专业医生的指导下进行治疗。此外，孕妇需要在保持情绪稳定，放松心情的状态下去做羊水穿刺检查染色体，依据结果进行判断治疗。

一般情况下，唐氏筛查后发现胎儿存在神经管畸形的危险，不用着急，可以等孕20-24个星期再进行四维排畸，主要是看胎儿的脊柱、侧脑室、肝脏、肠管等消化系统，以及胎儿的肾脏等。唐氏筛查中afp的含量不正常，说明有神经管畸形的危险，四维排畸检测可以检测到内脏的异常，也可以进行四维排畸检测来判断是否存在畸形。如果仍然存在不良情况，可以通过流产的方式结束妊娠。

唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。

唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。

羊水穿刺高风险最好进行引产。孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大，一般情况下，医生都会建议进行引产手术，避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检，明确胎儿的发育情况，如果出现异常需要及时进行治疗，必要时可考虑引产。

一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。

妊娠高血压评估为高风险，建议产妇每天测量血压，避免情绪波动。1.如果血压大于140/90mmHg，则属于异常，孕妇可以口服小剂量阿司匹林来预防妊娠期高血压。在饮食中要低盐饮食，如果吃过咸的食物可能会引起血压升高。2.要积极控制产妇体重，如果产妇过于肥胖，体内会出现代谢综合征，有可能会诱发出现妊娠高血压。每两周左右做尿常规检查，注意是否有尿蛋白。建议孕妇要保证优质蛋白质、充足的维生素和无机盐的供给，尤其是应补充足够的铁质，如鲜鱼、鸡蛋、新鲜水果和蔬菜等，以预防贫血的发生。

唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。

唐氏筛查21-三体综合征是高风险，发生唐氏儿的几率比较大，但是唐氏筛查只是一种筛查的手段，检查胎儿高风险时，胎儿也不一定是发育畸形，这时需要进一步检查，排除一下胎儿畸形的情况，可以通过无创dna或是羊水穿刺检查的排除，这两种检查方式是比较准确的。