性别：女
年龄：17
追问：医生 想请问您知道目前哪里有医院治疗过眼球震颤的成功案例的吗？因为我们从小到大也去了不少医院了 但是都是冲着眼球震颤去的 可是也没有医院提过它是由于全色盲引起的。眼球震颤只能是全色盲引起的吗？麻烦医生您解释一下咯！
回复：请问你的 情况多久 ？
追问：哦 医生是这样的，从出生不久就发现的了!其实是我的两个妹妹患病。一个95年的一个99年的。好像出生不久就发现她们眨眼很厉害(在较光的时候)妹妹好像是六个月以后才发现这样的情况的!
回复：请问平时饮食怎么样？
追问：可能是小时候营养跟不上 没有吃什么好的奶粉 。小的妹妹刚出生都经常没换尿片 这些会不会有些影响呢？
回复：请问你之前 服用过哪些 药物吗？
追问：好像没有服用过什么药物哦！因为去那些医院，医生都没有给什么药物。……不过在最后一次去武汉医院那 那个医生开了一个疗程的中药 还有一些外敷的药物 不清楚是是什么药
回复：请问你之前 做 过哪些检查吗？
追问：有几家医院检查眼睛 报告诊断是先天性眼球震颤 但是医院都没有提过全色盲的原因的 这是为什么呢？
回复：请问你的视力之前怎么样？
追问：就是看一样东西要久一点才能稳定看清楚 好像有弱视 等其他 视力应该不是很好
回复：请问做过纠正视力吗？配镜了吗
追问：很早之前就配过眼镜了 不过当时没怎么戴 因为她们都说戴了更碍事所以就没怎么戴了
回复：请问做过纠正视力吗？配镜了吗
追问：很早就配过了 不过戴了不久就没有戴了 当时她们还很小 说碍事 就没继续戴了
回复：请问配的眼睛度数是多少啊？
追问：这个我现在也不太清楚 要打电话回家才可以知道准确数据 不过好像在4.2左右 要不我明天问清楚些呢？
回复：请问你目前还有哪些症状吗？
追问：就是全色盲所伴有的那些症状 怕光 眼球震颤 弱视 ……
回复：请问晚上睡觉怎么样啊？
追问：晚上睡觉眼睛跟其他人没什么区别。 对了医生，视力好像很差的，我明天再让她告诉我病例上的准确数据 我再告诉您好吗？
回复：好的，有什么问题随时可以提问
追问：医生!我的小的妹妹说，她平时无论是白天还是晚上，很想撑开眼皮，但是又无能为力，……这应该是怕光的原因吧？但是为什么晚上的时候也难撑开眼皮呢医生？
回复：晚上的时候会不会觉得很困呢？
追问：会!但是很难睡得着，而且质量不太好!
回复：请问家里还有人和你一样的情况吗？
追问：就是我的那两个妹妹是这样的，我们其他家人都没有什么特别的，对了，大的妹妹经常会感觉呼吸不是很舒畅，就是，譬如吸一口气的话，她总是觉得那气只是吸到颈椎那就卡住了，所以呼吸不太顺畅。也去医院检查过了，也是说没事，但是她一直都是这样呼吸，挺难受的。
回复：请问你们有没有服用过什么药物啊？
追问：没!就是最后那次去武汉开了一个疗程的中药，具体是什么成分我就不清楚了。但是在吃中药之前就是这样的了，之前还去照了CT医生只是说要注意休息，没事的喔。
回复：色盲目前没有很好的药物或者手术去治疗
追问：医生 那眼球震颤呢？
回复：是一种不自主的、节律性的、往返摆动的眼球运动。眼球震颤不是一个独立的疾病，而是某些疾病的临床表现，常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。
追问：我妹妹她们又没有检查出其他的眼底疾病，那应该可以排除了眼底疾病而引起的眼球震颤，目前她们患有全色盲和眼球震颤，或许有这两种可能要么是全色盲所引起的眼球震颤，要么就是患有全色盲的同时又有眼球震颤(但是前后两者没有因果关系)，医生你认为呢？
回复：眼球震颤的原因很多，眼底检查只是一方面，比如颅内视神经也会导致
追问：那先谢谢您了医生！谢谢您的耐心讲解！
回复：不客气，感谢你的提问，祝你健康
追问：那想问问医生 我爸妈都正常 为什么会生出全色盲的我呢？这个该怎么样分析呢？
回复：首先是隐形基因遗传，也就是说父母带有，结合后组合成全隐形基因，其次就是基因突变，建议可做基因诊断。
追问：基因诊断的话 去人民医院能检查出来的吗？
回复：一般的话需要到省级的大医院才有这种专门的基因诊断检查，且需要父母和你都进行。
追问：哦！那先谢谢医生先咯!
回复：没事的，但是基因检查费用高，周期长，且需要长期的检测。
追问：可是医生我想问问 基因诊断可以诊断出是先天性还是后天性的吗？(不是有种情况是在发育中引起的吗？）
回复：一般的话是可以诊断出来的，因为是结合了父母双方的基因进行，有需要的话兄弟姐妹等也要筛查。
追问：那就是如果我检查出来是后天发育中引起的话 就可以去眼科医院看 吃中药调理吗？
回复：一般的话会有矫正眼镜佩戴，但是需要根据具体的致病因素对症处理。
追问：哦!谢谢您医生!谢谢您的耐心回答!
回复：没事的，真是基因突变的问题也不要有太大的心理压力，舒缓情绪，不要紧张。
追问：医生啊!其实我并不是患者，是我的两个妹妹患病的!……其实我们也没有正式从医院的检查出是全色盲的。去的医院都只是说她们是先天性眼球震颤，都没有提过全色盲，我们是从她们所描述的情况而知道是全色盲的!(其实心理方面的话，您不用担心，我是希望医生能事实客观的告诉我)谢谢您!
回复：先天性的眼球震颤并不单单表现是色觉异常，还有别的表现吗？是不是亲生妹妹？你自己有什么异常？
追问：她们都是我的亲生妹妹，我没有什么异常的，她们有的症状就是全色盲所伴随的那些怕光，眨眼，等等的(医生，其实我还想知道，像我妹妹这种情况，是全色盲所引起的眼球震颤，还是说眼球震颤跟全色盲是分开的？)
回复：应该是分开的，因为眼球震颤只是器质性的病变，而全色盲则是本身的基因问题。
追问：可是医生你一开始不是说有全色盲会伴随有眼球震颤的情况吗？
回复：从临床来看，在明确基因检查前且你并无症状，虽然考虑先天性疾病，但是眼球震颤确实不是必要症状，且其先后因果关系不明显。
追问：医生，那像我妹妹这种情况同时患有全色盲和眼球震颤，是否有这两种可能呢？要么是由于全色盲所伴随的眼球震颤，怕光，弱视等等，要么是遗传到了全色盲又同时患上了眼球震颤呢(俩个病没有因果关系，只是巧合同时患病)？
回复：各种情况临床都会遇到，具体到你自己，应该是本身基因突变导致的全色盲，眼球震颤是这个病的伴随症状。
追问：感谢医生您的耐心讲解！谢谢您！
回复：没事的，只要对你有帮助就好，希望得到最终检查的反馈。
追问：没有做过 但是我想问医生 为什么爸妈都没有全色盲 但却生了全色盲的女孩呢？好像怎么也推理不出来啊？到底是怎么一回事呢？ (伴有眼球震颤和怕光等症状的)
回复：如果排除遗传因素，可以就是早期发育异常的情况；但遗传学上，因为是阴性遗传，就是可能父母都有阴性的基因，也是可能会产生异常的子女的。
追问：可是妈妈带有一个隐性基因在x染色体上可以表现正常 但是那爸爸如果都有一个隐性基因在x染色体上的话那应该是色盲患者才对啊？这又是怎么解释的呢？有医生说有四分之一的机会患病。麻烦医生帮我解释解释一下好吗？麻烦您了!
回复：因为如果父母都是正常的，可能都带有阴性的基因，说1/4的机会也是有道理的。祝好。
追问：嗯!谢谢医生您!我再去大医院做个基因诊断吧！下次若有问题不介意我再询问吧！
回复：好的。不客气，祝您健康快乐。
