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羊水穿刺47，XN，十21先天愚型率1/260

性别：男

年龄：49岁

羊水穿刺47，XN，十21先天愚型率1/260
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
翟红印 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 河南省妇幼保健院

问题分析：几率非常高，一般正常的1/6000-8000等，建议用羊水标本做基因检测，应该是能确诊的，有些基因公司七天能出结果。
指导建议：基因公司有几家，有基因东方，康旭等第三方公司都行，医院有也可以，基因检测确定后再到医院做评估及指导。唐氏综合征会出现发育落后等系列问题。

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谢金秋主任医师
儿科锦州市中心医院三级甲等
问题分析：先天性心脏病简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育异常所致，是小儿最常见的心脏疾病，有房缺，室缺，动脉导管未闭等类型。意见建议：一般心脏病做手术的时间都是在3-5岁时做手术修补，对反复发作的支气管肺炎，发生心力衰竭或合并肺动脉高压者要及早手术治疗。
什么叫先天愚型
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
什么是先天愚型
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远。
双手都是断掌纹的一定都是先天愚型吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。
先天愚型的临床表现
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时，男性不会有生育能力，女性会来月经，可能会有生育能力、患儿免疫力低下，常伴有不同疾病的发生等。
羊水穿刺47，XN，十21先天愚型率1/260
翟红印副主任医师
儿科河南省妇幼保健院三级甲等
问题分析：几率非常高，一般正常的1/6000-8000等，建议用羊水标本做基因检测，应该是能确诊的，有些基因公司七天能出结果。指导建议：基因公司有几家，有基因东方，康旭等第三方公司都行，医院有也可以，基因检测确定后再到医院做评估及指导。唐氏综合征会出现发育落后等系列问题。
先天愚型面容
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指导意见：你好，已经确诊了吗，就是21三体综合征，你们是哪里的
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先天愚型病可以医治吗
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问题分析：先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症，这种疾病，临床表现特点是孩子出现先天性的，痴呆面容，免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。意见建议：这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是，对症治疗为主，如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。
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