性别:女
年龄:28岁
问题分析:在最新研究中,赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展,理论上可检测出孕 6 周到10 周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体,再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性(SNPs), 最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法(RHDO)推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有 13 组家庭参与的试验中,新技术成功检测出其中 12 组家庭的胎儿基因变异,准确率非常高。