宝宝双手掌纹是断掌，唐氏筛查是低风险

宝宝是断掌，这个不一定就是唐氏儿的。唐氏儿还会有一些相貌特征，您可以观察一下。比如会有头小而圆，两眼的眼距比较宽，舌头经常放于嘴外。怀疑孩子是唐氏儿需要进一步给孩子抽血化验，明确诊断。

唐氏筛查本身是没有风险的。通常情况下，如果唐氏筛查的结果为高危险，需要进一步的产前诊断，比如无创DNA和羊水穿刺等。唐氏筛查的准确率在70%以上，如果是高龄孕妇，或是曾经有过不良妊娠史的孕妇，最好是做无创DNA或羊水穿刺。此外，24周时要进行胎儿三维大排畸彩超。在怀孕期间，孕妇应注意身体健康，可适当运动，多吃营养丰富的食物。

无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

唐氏筛查是通过具体数值表现，低风险是指低于临界风险的数值，但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低，不代表一定不会出现。唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低，还要根据具体情况做进一步判读，因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿，或产妇的年龄是高风险，人绒毛促性腺激素的单项数值较高，即便唐筛检查结果是低风险，也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。

唐氏筛查结果低风险，就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低，属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型，又叫二十一三体综合症，是一种染色体异常性疾病，孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果，可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下，孕妇年龄越大，怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。

唐氏筛查临界风险通常不算严重。唐氏筛查的阈值并不高，唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间，从孕妇体内提取血液，检测胎儿的染色体异常，以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。如果发现有临界风险，通常情况下并不是很严重，但是也不能说胎儿没有疾病，可以在临床上做一些无创DNA检查，才能更好地了解胎儿的整体情况。

唐氏综合征是有断掌，但断掌不一定是唐氏综合征。如果筛查没有问题，可以放心。日常生活中，到了相应的年龄段，有此年龄段的动作和思维时是正常的。正常宝宝也有断掌，如果宝宝比较聪明，应该没有什么大问题。

不一定，先天愚型又叫二十一三体综合征，是因为多了一条21号染色体，而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病，先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽，眼裂小，伸舌流口水等。

唐氏筛查低风险，代表是正常的，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险，需要进一步的行产前诊断，抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查，确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。

唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低，是正常的，但是唐氏筛查的准确率为60-70%，唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险，唐氏筛查高风险，只是患唐氏儿的几率大，也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险，需要进一步行无创DNA或者穿刺检查，无创准确率可以达到99%，而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。