唐氏筛查低风险正常吗

不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的，就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征，相对于其他染色体疾病来说，超声表现得就不很明显。

一般情况下，妊娠初期做nt检测结果是很好的，唐氏筛查的危险系数很小。但也有很大的危险，存在着危险和高危险的危险，这并不代表孩子就有遗传缺陷，而是说明有染色体异常的概率，要进行羊水穿刺或无创DNA检测。NT检测和唐氏筛查都是一种产前筛查，不能作为诊断的方法。如果出现异常的检查结果，需要遵医嘱做进一步诊断，必要时需要及时终止妊娠。

唐氏筛查本身是没有风险的。通常情况下，如果唐氏筛查的结果为高危险，需要进一步的产前诊断，比如无创DNA和羊水穿刺等。唐氏筛查的准确率在70%以上，如果是高龄孕妇，或是曾经有过不良妊娠史的孕妇，最好是做无创DNA或羊水穿刺。此外，24周时要进行胎儿三维大排畸彩超。在怀孕期间，孕妇应注意身体健康，可适当运动，多吃营养丰富的食物。

无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

唐氏筛查是通过具体数值表现，低风险是指低于临界风险的数值，但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低，不代表一定不会出现。唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低，还要根据具体情况做进一步判读，因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿，或产妇的年龄是高风险，人绒毛促性腺激素的单项数值较高，即便唐筛检查结果是低风险，也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。

唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险，低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低，高风险需要进一步检查，可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。

唐氏筛查结果低风险，就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低，属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型，又叫二十一三体综合症，是一种染色体异常性疾病，孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果，可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下，孕妇年龄越大，怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。

唐氏筛查临界风险一般比较严重。唐氏筛查的门槛是1/275，超过1/275属于高危险，1∶275-1/1000属于危险，低于1∶1000属于低危，一般是临界值，此时比较严重，因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中，有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险，需要进行无创性的DNA产前检查，以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。

nt检查和唐氏筛查，都是检查胎儿有没有患唐氏综合症，这是一种染色体方面的问题，有这种问题的胎儿一般伴随智力低下。不过这两项检查结果都属于概率型，nt正常不能代表唐氏筛查没有风险，两项检查都要做。

唐氏筛查低风险，代表是正常的，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险，需要进一步的行产前诊断，抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查，确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。