性别:女
年龄:30
问题分析:神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
问题分析: CM1神经节苷脂贮积症(别名:全身性神经节苷脂贮积症,外文名CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。无特效疗法,主要以对症治疗为主
问题分析: 你好,神经节苷脂沉积病是遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病因。神经节苷脂沉积病是遗传的,无特效疗法,主要以对症治疗为主,药物治疗效果不佳。