什么是特纳综合征

问题分析： 特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。主要特征有：躯体发育异常；身材矮小；第二性征不发育和不孕；染色体核型异常。
建议患者低脂饮食，适当户外运动，保持合适体重，适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。 监测血糖、血脂变化。积极对症治疗，注射生长激素可显著改善特纳综合征患者的终身高，雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。同时患者妊娠前要详细产前咨询评估风险。

问题分析： 您好，特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓​，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退​症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。
如果及时、合理的治疗，可显著改善病人生活质量，但是染色体疾病无法治愈。最重要的是，产检如果发现有染色体异常，最好选择流产。

问题分析： 特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常

问题分析：该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。