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丙酮酸激酶缺乏症是怎么回事

性别:男

年龄:29

中医治疗血液病的效果挺好的,非常想看看中医,我女儿现在17个月大,出生后就溶血性贫血,在长海医院确诊为丙酮酸激酶缺乏,一直是每个月输血一次,暂时没有其他治疗措施,请问孩子这么小,这种情况可以用中医治疗吗?想问一下丙酮酸激酶缺乏症是怎么回事请问丙酮酸激酶缺乏症是怎么回事
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
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问题分析:你好主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。

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问题分析:你好丙酮酸激酶缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。

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问题分析:你好一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重 常常需要输血。

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问题分析:你好常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。

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问题分析:你好较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等

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