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我表妹才4 5岁,最近检查出马凡氏综合征。日常生活有什...

性别:男

年龄:18

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我表妹才4 5岁,最近检查出马凡氏综合征。日常生活有什么要注意的?会不会影响智力的发育?严重是否会致命?她还那么小,以后的路怎么走。。希望您能帮我解决一下这些疑惑。感激不尽!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
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三级甲等 天津医科大学总医院

问题分析: 您好,马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 表现主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
 目前尚无特效治疗。时机允许的话,尽早手术。据研究结果统计,有 1/3 的病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右。此外,我想告诉您,这是一种遗传倾向比较大的疾病,即使手术成功也会出现上述结果,最重要的是会遗传给下一代。

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成都中医药大学研究生院

问题分析: 马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗。
预后来看病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶。据调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右。建议积极治疗,平时一定要注意尽量让她开心些,减少刺激。

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南阳理工学院

问题分析:马凡氏综合征的主要危害是心血管病变.如果你的个子较高,瘦弱,那么脚趾头细长就是很正常的事情了.不需担心自己患有此病.

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龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
马凡氏综合征检查是主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
用什么方法可以检查出马凡氏综合征
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
马凡氏综合征的诊断方法有很多条件,例如患者出现鸡胸,或者漏斗胸,再就是上部量比下部量的比例减小,或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1点05,再就是脊柱侧弯>20°,或者是脊柱前移;再就是肘关节外展减小,不能完全展开,小于170°;再就是踝关节移位,而形成平足;再就是髋臼前突、髋关节内陷,需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视,如果条件都符合,可以诊断为马凡氏综合征。
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妇产科邢台人民医院三级甲等
指导意见:你好,建议在孕14-19周做唐氏筛查和在孕22—26周做四维彩超排畸检查就可以了,同时做好常规检查如血常规,心电图,尿样,体重,量腹围,骨盆测量和宫高,听胎心胎动 等.整个孕期至少要接受3次B超,大约分别在12周后,24或25周和36周后.
我表妹才4 5岁,最近检查出马凡氏综合征。日常生活有什...
年争好
内科天津医科大学总医院三级甲等
病情分析: 您好,马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 表现主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。意见建议: 目前尚无特效治疗。时机允许的话,尽早手术。据研究结果统计,有 1/3 的病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右。此外,我想告诉您,这是一种遗传倾向比较大的疾病,即使手术成功也会出现上述结果,最重要的是会遗传给下一代。
有先天性马凡氏综合征,以前检查眼睛先天‘晶体半脱位...
曲丽江主管护师
皮肤科四川省人民医院三级甲等
病情分析: 你好,根据你所叙述的相关情况,你的这种症状是很常见的,可能是因为眼睛的器质性病变意见建议:建议及时去医院的眼外科看看,这样有助于医生的诊断,及时行手术治疗,注意你眼睛的休息
咱们医院可以做马凡氏综合征的一系列检查吗现在没有确...
张从医师
内科贺营卫生院一级甲等
指导意见:可以的, 这情况需要具体联系医院的值班电话.或与主治医生提前预约.其实就近到三甲医院进行检查 治疗就可以的.
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刘芳芳护士
皮肤科山西医科大学附属太钢总医院
病情分析: 你好,根据你的描述,考虑手术后要根据每个人的情况来定,不是每个人的恢复程度都是一样的。意见建议:你好,根据你的描述,考虑手术后要根据每个人的情况来定,不是每个人的恢复程度都是一样的。
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