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我哥哥家娃娃今年五岁了,换有粘多糖病,现在看似还正...

性别:女

年龄:5

我哥哥家娃娃今年五岁了,换有粘多糖病,现在看似还正常,请问她会好起来吗?会不会有奇迹?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李锦 内科 极速问诊
三级甲等 南昌大学第二附属医院

问题分析: 一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近 粘多糖病亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。
该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。

追问:这种病人以后结婚方面要注意哪些,也是会遗传吗?

回复:婚前通过检测夫妻双方致病基因,确定女方没有携带致病基因的情况下,可以结婚。

郑翠仪 药师 药品保健品 极速问诊
二级乙等 恩平市第二人民医院

问题分析: 粘多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。可能会出现的病症为:严重的骨骼畸型、肝脾肿大,智力障碍以及其它畸形。是否会自然好起来要看小孩子是否会发病,可能会有奇迹。
该病暂时没有药物治疗,可以做个骨髓移植;目前只能针对出现的病症进行对症治疗。

顾艳秋 妇产科 极速问诊
河南中医学院

问题分析: 不要给小的吃太多的肉类,高热量东西,油腻东西。多吃青菜,多喝水,多吃水果。新鲜的最好,不要吃那些反季节的,冰冻的东西。小孩子发育都正常的话,说明脏腑能力还是很健康的。要早睡早起,你如果想治病就多找些老中医,应该一把脉,一分析就可以得出一种调理身体的方法。这种新陈代谢病只有调理了身体从本质上去除才能真正意义上治好。

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病情分析: 一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近 粘多糖病亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。意见建议:该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。
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问题分析:您好!根据您所说的情况,粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。意见建议:由于粘多糖病为一种罕见的先天性疾病,并无特效治疗,一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏!
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中医科嫩江县四季鲜社区卫生服务站一级甲等
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