唐氏筛查有一项高危，不想做无创

无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

唐氏筛检的正确性仅为50%，唐氏筛查出现高危险，就需要进行羊膜穿刺，或是DNA检测，以确定是否有唐氏综合症。唐氏筛检有风险的可能性小于99.9%。而非侵入性DNA检测有99.9%的高风险。而做羊膜检查，可以保证100%的准确性，唐氏筛查有一定的危险性，可以在怀孕20-22周时做一次羊膜检查。建议患者按医嘱定期前往医院进行产检，如果出现不良症状，及时处理。

女性通常在怀孕16周左右，就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性，而唐氏筛查检查出高危，可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿，所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上，那这时其实是不能检查唐筛，因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎，或者是多胞胎，所以仍然会导致唐筛高风险。

唐氏筛查高危分两种情况，普通唐氏筛查高危：因为普通唐氏筛查受干扰因素较多，有一定的假阳性率，需要排除本次检查是否为假阳性，处理方法要结合患者意愿，可以采取无创DNA检测，准确率达95%以上，无痛苦，有极低的漏诊风险；羊膜腔穿刺检查，取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查，为金标准，缺点是有流产的风险；如果是无创DNA检测高危，处理办法直接羊膜腔穿刺检查。

唐氏筛查高危的治疗方法如下：需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果，避免暴饮暴食。

无创和唐氏筛查无创的检查准确一些的，唐氏筛查和非侵入性DNA检测都适用于胎儿染色体。它们用于染色体16和21.唐氏筛查通常在怀孕16到18周之间进行。如果唐氏筛查是低风险的，通常可以排除染色体异常。如果唐氏筛查是高风险的，也需要进行无创DNA复查。相对无创DNA具有较高的准确性。无创DNA检测的成本相对较高。

唐氏筛查现在并无无创之说，由于唐氏筛查自身并无外伤，故简单地称为无创唐筛，现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后，用抽静脉血的方法进行筛查，此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时，为进一步证实胎儿健康，有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。

唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查，因为唐氏筛查的准确率只有70%左右，所以如果出现唐筛检查结果是高风险，需要做羊水穿刺，做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大，应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊，所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。

唐氏综合症筛查出现高危，建议最好做羊水穿刺检查，确定看是否存在染色体异常。如果患有唐氏综合征，此病症属于染色体性疾病，宝宝出生后无法治愈。一般情况下，选择羊水穿刺进行检查最好，可以检验自身染色体是否异常，如果异常，表明宝宝畸形的概率很大，建议放弃宝宝，检查显示正常，可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段，但是在孕妇血液中，宝宝DNA片段不是很稳定，建议多做几次。

无创DNA检查准确性高，所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度，并结合年龄、孕周、药物等因素的影响，评估生育唐氏症患儿的风险性，所以干扰因素比较多，准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段，准确性比较高，只是检测费用相对较高。