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我是视网膜色素变性患者,想生孩

性别:女

年龄:45岁

我是视网膜色素变性患者,想生孩子,咱医院可不可以做基因筛查,发现是哪条基因有问题,通过第三代试管婴儿基因筛查,从而避免出现遗传下一代。或者有其他好的建议请指教谢谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
曾海 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北碚区中医院

问题分析:你好根据问题描述,我请你的情况,主要是视网膜色素变性。现在主要是向生二胎。视网膜色素变性,是一种比较少见的遗传性眼科疾病,你可以去权威的生殖中心进行咨询。并进行基因检查。明确诊断后。在医师评估指导下可以进行试管婴儿。

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问题分析:目前来说,视网膜色素变性没有可以治愈的方法,手术只能解决他的一些并发症,比如说是有并发性白内障或者并发青光眼。因为疾病本身有点遗传性。指导建议:就是网膜变性疾病本身来说,目前没有一个特别有效的治疗方法,延缓也没有什么特别的好方法,只不过生活当中要注意一下,比如出去在强烈的紫外线下戴一个墨镜防紫外线,其他多吃点维生素等等。
我是视网膜色素变性患者,想生孩
曾海主任医师
内科北碚区中医院三级甲等
指导意见:你好根据问题描述,我请你的情况,主要是视网膜色素变性。现在主要是向生二胎。视网膜色素变性,是一种比较少见的遗传性眼科疾病,你可以去权威的生殖中心进行咨询。并进行基因检查。明确诊断后。在医师评估指导下可以进行试管婴儿。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
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