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遗传代谢病

性别：女

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
双胞胎，病症相同，嗜睡，乳酸，血氨，碱性磷酸酶都高，遗传代谢结果还没出来，血氨高正常值2倍。如果不是遗传代谢病，会是什么引起来的。现在吃着果糖二磷酸钠。我该怎么办医生。现在在家等结果。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘泽群 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 广州市妇女儿童医疗中心

问题分析：你好，从你的描述看，目前存在碱性磷酸酶是可能存在遗传的，具体要看检查报告，要结合父母的基因判断。

追问：如果结果出来不是遗传，会是什么病呢医生

回复：要具体根据结果分析，没有遗传导致的，也可能是基因突变的，目前大部分是基因突变导致的。

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儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
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新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
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新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
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新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
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新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断、早期诊断、避免重要脏器，比如脑，肝，骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。
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在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍等。
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