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有视网膜色素变性家族史,需要做基因检查吗

性别:女

年龄:22岁

我祖父患视网膜色素变性,祖母正常,爸爸这辈两个伯伯有rp,姑姑正常,我爸爸也正常。两个患病伯伯的儿子目前也表现正常。家族女性的儿女都正常。妈妈家族没有遗传病。我本人22岁,女性,幼年弱视后治愈现在有500的近视,没有夜盲视野狭窄的症状。请问我有可能是携带者嘛?以后怀孕做羊水筛查可以筛查出这个病吗?是否需要我提前进行基因检测,确定致病基因?非常感谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
罗梓誉 主管护师 其他 极速问诊
三级甲等 甘肃省第二人民医院

问题分析:你好,根据你描述的情况分析,这个在你身上是隐形遗传,在你的孩子身上就不好说了,你好, 视网膜病变 一旦发生,进展很快,可有效治疗的时间窗口很窄,因此应对37周以下 早产儿 出生后及时检查,对高危者应每周检查。在第2~3期可行激光或冷冻治疗,凝固无血管区。第4~5期,行玻璃体 手术 切除增殖的纤维血管组织,同时做光凝,以挽救视力。多观察吧

追问:请问羊水穿刺筛查的出孩子是否患病吗?

回复:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼底病。 该病属于遗传性疾病,羊水检查,应该是可以检查出来的。

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你好,根据你描述的情况分析,这个在你身上是隐形遗传,在你的孩子身上就不好说了,你好, 视网膜病变 一旦发生,进展很快,可有效治疗的时间窗口很窄,因此应对37周以下 早产儿 出生后及时检查,对高危者应每周检查。在第2~3期可行激光或冷冻治疗,凝固无血管区。第4~5期,行玻璃体 手术 切除增殖的纤维血管组织,同时做光凝,以挽救视力。多观察吧
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