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患地贫基因怎样治疗

性别：女

年龄：18

地贫有什么表现
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
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问题分析：您好：根据您提交的临床病历资料分析还是比较简单，建议您最好去当地权威医院专科详细检查确诊，因为大多数临床病表现很相似，很难鉴别，您最好是能亲自去医院检查，这样就避免误诊了。也不耽误治疗。如果有什么不明白您可以随时与我们沟通。因为不是很了解您的病情，可以咨询我们专家热线把你的病情详细描述，我们在根据您的临床表现、发病特点等决定你该如何用药，用什么药，这样治疗起来就有针对性，这样才能有效果
祝您早日康复

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β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
地贫基因检测是不是一定要做的产检
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
地贫基因可以检查吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地贫基因是什么意思
王相华主任医师
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地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地贫基因携带者寿命是多久
王相华主任医师
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一般和正常人一样，生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因检测结果怎么看
王相华主任医师
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如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因携带者的症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
携带地中海贫血基因的人或轻度地中海贫血患者通常没有明显的症状，但如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，即使都是轻度地中海贫血患者。25%的儿童为重型地中海贫血，50%为轻度地中海贫血(基因携带者)，25%为正常儿童。如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者，50%的儿童是正常的，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，而没有严重地中海贫血的儿童。
地中海贫血应该怎么治疗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血是属于遗传性疾病，分为阿尔法和贝塔两种型。如果夫妻双方是同一种类型的地中海贫血，则有可能生出重度地贫儿的概率是1/4，需要进一步做产前诊断。中间型的地中海贫血的患儿，偶尔会需要输血，而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血，使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围，使得能够正常的发育，包括体格的发育和智力的发育。
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出现植物神经功能紊乱。比如出现高热、无汗、大便干燥、排便困难，多数情况下患者可能会有习惯性便秘的情况，后期需要长期反复使用开塞露帮助排便。同时伴有各种反射，感觉括约肌功能丧失的临床表现，多数情况下可以在短期内恢复。
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