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女排队员霍萱是不是马凡综合症

性别:女

年龄:28岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
临床表现
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

**百科说的马凡综合症临床表现,霍萱很明显没有这些症状的,她到底是不是马凡综合症?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
薛磊 主治医师 整形美容 极速问诊
三级甲等 河北省儿童医院

问题分析:这样无法确诊 需要去医院做检查 上传照片可能也无法准确判断。最好带去医院检查一下 看是否可以接受治疗

郭晴 医师 儿科 极速问诊
二级甲等 安丘市中医院

问题分析:这个是基因遗传病的!所以如果想确诊的话考虑给与测一下基因染色体的检测看一下的!这个可以考虑能够确诊的

黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析:根据你提供的患者临床症状来看的话,这个还是比较符合这个疾病的,但具体是不是还需要到医院去进一步检查一下?
您的情况最好是到医院去重新全面检查一下,通过检查结果以及临床症状,才能够进行诊断。

追问:我问的是刚去世的女排队员 霍萱,不是我自己,我觉得 霍萱 没有这些症状,不是 马凡综合症,是马凡综合症还有其他症状还是啥?

回复:这个病还合并,有先天性心血管畸形性病。

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马凡综合征以心血管病变为主,一般是采用对症治疗。在发病初期积极处理心脏瓣膜病变能减少或防止心源性休克和心力衰竭发生。尤其伴有主动脉瘤者,要早发现、早处理。目前尚无特殊疗法和特效药物。因此,该病以预防和治疗心血管并发症为原则,对症的支持治疗,如有需要,则进行手术处理。在药物治疗上采用男性激素和维生素,主动脉病变可给普萘洛尔治疗。
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指导意见:你好,马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,建议去医院检查一下看看。
你好我想咨询一下马凡综合症
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问题分析:您好,马凡综合征也叫马方综合征,为一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病可能同时影响肺、眼、硬脊膜、硬颚等其他器官。马凡综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。意见建议:马凡综合症目前尚没有比较有针对性的治疗方法,手术治疗也只是对症治疗,挽救生命,且预后不好。祝您健康。
刚刚检查出得了马凡综合症,请问
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指导意见:你好,无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗,主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓脊柱畸形患者。中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。
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指导意见:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。
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问题分析:你好,还位患者,马凡氏综合征应该选择看心脏外科。意见建议:马凡综合症是先天遗传性的一种疾病,主要危害的是心血管,特别是主动脉,建议你及时带孩子到医院进行相关检查确诊后,再对症处理。希望我的建议对你有帮助。
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