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如何确诊先天性肾上腺皮质增生症！

性别：女

年龄：1月

新生婴儿出生的第六天进行足部采血，筛查出来初步认定为先天性肾上腺皮质增生症。后到重医儿童医院医院再次抽血化验的结果为：cor皮质醇389.0，17ohp17羟孕酮16.10，促肾上腺皮质激素21.30，钾离子6.12，钠离子132.4.
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
梁康梅 医师 药品保健品 极速问诊

问题分析：您好！：cor皮质醇以及7ohp17羟孕酮是判断先天性肾上腺皮质增生症的重要指标。想了解一下再次到医院抽血化验具体是什么时候？早上？下午还是晚上?这对于皮质醇的检测有一定的影响，如果是早上的话，那皮质醇389.0以及17羟孕酮16.10都在正常范围，理论上可以排除肾上腺皮质增生症，但实际上还需要结合临床症状做出判断。建议您还是咨询一下经治的医生。

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肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张，主要的治疗方式还是采取药物治疗，一经发现积极治疗是关键。
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应该进一步的进行检查，了解内分泌方面的问题，如果明显异常的话，可以考虑用药物进行调理，应该是能够改善的，同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题，进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。
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指导意见：肾上腺皮质增生症是没有办法预防的啊。在怀孕期间采用基因诊断 ，可发现相关基因突变或缺失。产前诊断 （1）21—OHD：在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。 （2）11β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。
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肾上腺皮质增生症，是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少，从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用，促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生，就会导致肾上腺皮脂体积的增大，但是即使体积增大，因为是酶的缺乏，肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的，所以出现一系列异常表现。
先天性肾上腺皮质增生症多少才算不正常
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先天性肾上腺皮质增生症检测的指标较多，正常值通常不超过30，但根据其不同地区、不同医院、不同人群会有一定的差异，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于皮质醇在合成过程中缺乏相关的酶所导致，其中包括盐皮质激素、糖皮质激素以及性激素，可以通过监测血液和尿液17羟孕酮、17-酮类固醇来判定体内激素的分泌情况。
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是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
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先天性肾上腺皮质增生症。如果有病，就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外，还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子，可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。
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先天性肾上腺皮质增生症，一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素，但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案，同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。治疗期间要及时纠正电解质，避免出现紊乱，严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。
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