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检查肝豆状核变性

性别：男

年龄：6岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

检查肝豆状核变性

曾经治疗情况和效果：

现在正常，没检查，治疗过

想得到怎样的帮助：

男孩6岁，现在无症状。其姑家表哥确诊为肝豆病。现担心是不是基因携带者，想做检查。请问要做什么准备，怎么检查

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

程志勇,景德镇市中医院,医师

程志勇医师中医科

三级甲等景德镇市中医院

问题分析：您好，如果近亲亲属确诊，要排除肝豆状核变性，请做一下血清铜及铜氧化酶活力测定。要进一步检查就需要做一下青霉胺负荷试验，必要时做一下肝穿刺做肝铜检测。

杨水,辰溪县人民医院,医师

杨水医师内科

二级甲等辰溪县人民医院

问题分析：您好这种情况您可以考虑去有条件的医院完善，基因检查来判断一下。

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肝豆状核变性表现特点有哪些

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子，发病很慢，在治疗后，会有肝和神经的损伤，主要是锥体外系的临床表现，主要有四肢舞动，手足徐动样，肌肉紧张，面部肌肉紧张，面部肌肉紧张，肌肉僵硬，肌肉强直，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿态，惊慌的步态，同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

肝豆状核变性的病理是什么

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。

肝豆状核变性多久能好

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

通常来说，肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，如果采用不恰当的治疗方法，可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗，常用的药物主要有驱铜剂，通常一般半年左右可以痊愈。

肝豆状核变性会驼背吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

通常情况下，肝豆状核变性会驼背。具体情况分析如下：肝豆状核变性是一种常见的铜代谢紊乱性疾病，常伴有急性或慢性肝炎，并可导致肝硬化，严重者可出现肝功能衰竭；还有一些心理症状，如运动障碍、吞咽困难、口齿不清、四肢不协调、反应迟钝、记忆力减退等；同时肝豆状核变性还会引起肝功能的损伤，表现为背部萎缩、右上腹胀痛等，长期下来可能还会造成驼背。

肝豆状核变性能治好吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性经过积极治疗后，一般是能治好的。肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变，会导致肝、神经等器官的损害。24个小时的尿液比较有价值，需要到医院进行血液检测，包括血液常规、血生化等方面的检测，日常生活中要注意饮食方面的清淡，不要食用辛辣刺激的食品，多食用一些新鲜的蔬菜和水果；患者还应遵医嘱进行药物治疗。

肝豆状核变性脾切后要注意什么

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。

肝豆状核变性有传染吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

通常来说，肝豆状核变性没有传染性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，由于并不是传染病，所以没有传染性，如果换上此种疾病，建议患者去医院检查，然后在医生的指导下对症治疗，以便于控制病情。

肝豆状核变性怎么发生

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。

什么是肝豆状核变性

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性是一种常见的基因型铜代谢异常。其主要临床表现为：肝脏损伤、视网膜变性及K-F环形。肝豆状核退行性病变的根本原因在于肝组织铜绿蛋白的产生和从胆汁中排出的铜数量下降，而肝是进行铜代谢的重要组织。人体中的铜通过胆汁排出，但在肾中排出的量很小。如果这个机理有问题，那么从胆汁中排出的铜会变少，而小肠对铜的吸收也会变得很好。

肝豆状核变性的发病机理是什么

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。

肝豆状核变性的病理是什么

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，

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