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疑似苯丙酮尿症几率大吗宝宝筛查

性别:男

年龄:1月

疑似苯丙酮尿症几率大吗宝宝筛查苯丙酮尿症值是3.37,好担心。说是遗传我们家没有这种病类啊!网上查好多症状我宝宝都有?特别,好动。尿多能吃饭量不大。好担心求医生帮我解答
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
许蓓 主治医师 儿科 极速问诊
三级甲等 保定市第一中心医院

问题分析:能上传一下化验单吗?需要看一下检测的标准值

张顺 医师 儿科 极速问诊
三级乙等 忻州市妇幼保健院

问题分析:你好宝宝目前只有一个月,如果检查初步筛查高风险,建议进一步进行复查。宝宝检查苯丙酮尿症的话需要特殊饮食治疗。
建议带孩子到医院进行复查,这个一旦确诊属于遗传疾病,需要长期饮食控制治疗。

邓仕清 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 恩施州妇幼保健院

问题分析:疑似苯丙酮尿症的机率大小很难说,有时候也有检验误差,所以需要尽快复查
尽快复查才是最佳选择,无论诊断还是排除,都是宜早不宜迟。如果是确诊,更需要早期治疗。不要在网上对号入座。这些疾病早期可以没有明显症状,只能通过检测才能确诊。

董福君 主治医师 其他 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:你好,临床上正常人苯丙氨酸浓度1-3mg/dl,新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常。早起临床表现有头发黄,皮肤白等,但这些是非特异性的。
建议做苯丙酮尿症(PKU)过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊苯丙酮尿症。希望能够帮助到你。

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苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
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苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
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尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
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苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断,一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候,可以逐渐的少量添加天然的饮食,其中首选的就是母乳,因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
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苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。
得了苯丙酮尿症能治好吗
潘永源主任医师
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长期的治疗是可以治好的。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。加强宝宝的营养和护理。
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