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我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作

性别:女

年龄:34

我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈杰波 医师 内科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡陈庄村第一卫生室

问题分析:唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

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怀孕检查出唐氏综合征可以打掉,早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
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唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。
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指导意见:你好,从你的检查结果看,目前21三体确实是临界范围,目前是18周检查,准确性只有60%,建议可以做个无创DNA检查。希望稍后方便可以做个评价,谢谢。
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王晨
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问题分析:您好 这方面我做过一些研究 我纳入的标准是1:275 从您的 结果来看 那是 正常的 请您不要担心意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,在医生指导下进行,不要擅自服药 ,祝您健康.
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董梅
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指导意见:怀孕16周到20周的时间的话,这个时间是做唐氏筛查的时间,是筛查胎儿是不是有先天性愚型的一个检查的。如果抽血检查是高风险的话,就需要羊水穿刺确定一下是不是有这样的可能。
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