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基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--./aa

性别：男

年龄：24

基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--./aa
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈嘉诚,长港中心医院,
陈嘉诚 妇产科
二级乙等 长港中心医院

问题分析：您好,a-地中海贫血1基因缺失建议您最好结合自己的综合临床症状和检查结果对症以药物进行治疗,此病需要长期治疗,建议到当地正规医院接受治疗为好,别担心,是可以治愈的!

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a地中海贫血基因SEA缺失杂合子严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
地贫sea缺失杂合严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫SEA缺失杂合不严重，属于轻度α发型地中海贫，因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度贫血的症状，也可能没有明显贫血的症状，但是血常规检查时可以发现有小细胞，低色素性的情况。
地贫基因检测是不是一定要做的产检
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
地贫基因可以检查吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地贫基因是什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地贫基因携带者寿命是多久
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
一般和正常人一样，生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因携带者的症状
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
携带地中海贫血基因的人或轻度地中海贫血患者通常没有明显的症状，但如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，即使都是轻度地中海贫血患者。25%的儿童为重型地中海贫血，50%为轻度地中海贫血(基因携带者)，25%为正常儿童。如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者，50%的儿童是正常的，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，而没有严重地中海贫血的儿童。
基因突变小孩会怎样
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说，基因突变，会有以下情况。首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
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